Le proteine, il codice genetico e le mutazioni

​​Le proteine

Le proteine sono biomolecole costituite da amminoacidi, piccole molecole che si ripetono migliaia di volte ripiegandosi fino a formare strutture tridimensionali che stabiliscono le funzioni di una proteina.

Negli esseri viventi le proteine possono essere composte da $$20$$ tipi di amminoacidi differenti, i quali vengono convenzionalmente indicati con sigle di tre lettere.

Le proteine possono svolgere funzioni strutturali (come la cheratina che costituisce unghie e capelli), di trasporto (come l'emoglobina che trasporta l'ossigeno nel sangue), di difesa (gli anticorpi), regolatrice (gli ormoni come l'insulina che regola lo zucchero nel sangue) e catalitiche, cioè di velocizzazione delle reazioni chimiche (è il caso degli enzimi).

Gli enzimi

Nelle cellule avvengono una serie di reazioni che, senza la presenza degli enzimi, sarebbero troppo lente e bloccherebbero il funzionamento della cellula stessa.

Infatti, gli enzimi sono detti catalizzatori, sostanze che facilitano e accelerano le reazioni chimiche, ed agiscono in maniera specifica nei confronti di determinate reazioni.

La sintesi degli enzimi avviene nei ribosomi ed è regolata dal DNA, il quale ne stimola la produzione in caso di bisogno e la blocca quando non sono necessari.

Il codice genetico

Il codice genetico è una sorta di dizionario che contiene le informazioni utilizzate dalle cellule, durante la fase di traduzione, per il passaggio da sequenze di mRNA agli amminoacidi; in particolare, ne associa ciascuno ad una sequenza di tre basi azotate (codone).

Prima della traduzione, però, vi è la fase di trascrizione in cui si produce una molecola di mRNA partendo dal tratto di DNA con le informazioni richieste per la generazione di una particolare proteina.

Il codice genetico è universale, ossia identico per tutti gli organismi, ed è composto da $$64$$ codoni, cioè tutti quelli derivanti dalle possibili combinazioni tra le quattro basi azotate.

A ogni codone corrisponde un solo amminoacido, ma ciascun amminoacido può essere espresso da più di un codone.

Nota bene: la sintesi proteica inizia sempre con il codone $$AUG$$, il quale corrisponde alla metionina ed è anche detto codone di inizio; mentre termina con uno dei tre cosiddetti codoni di stop.

La sintesi proteica

La sintesi proteica inizia quando una molecola di mRNA si lega ad un ribosoma, all'interno del quale vengono letti sequenzialmente i codoni presenti nell'mRNA assegnando a ciascuno l'amminoacido corrispondente, il quale viene trasportato mediante il tRNA dal citoplasma al ribosoma.

Ciascuna molecola di tRNA è composta da due estremità, una che si lega all'amminoacido e una che trasporta tre nucleotidi complementari a quelli del codone letto e che formano ciò che viene chiamato anticodone.

Quando il tRNA arriva nel ribosoma aggancia il proprio anticodone al codone presente nell'mRNA, poi il ribosoma legge il codone successivo e un altro RNA di trasporto arriva a legarsi con esso; a questo punto i due amminoacidi trasportati dai due tRNA entrati nel ribosoma si legano tra loro restando attaccati al secondo RNA di trasporto.

Questi passaggi, ripetendosi, permettono alla catena di amminoacidi di allungarsi e continuano fin quando non viene letto uno dei tre codoni di stop, i quali non corrispondono ad amminoacidi ed interrompono la sintesi proteica.

A.Ribosoma (subunità minore); B.Ribosoma (subunità maggiore);  C.tRNA; D.Anticodone, E.Codone di inizio; F.mRna; G.Amminoacido	H.Catena di amminoacidi in allungamento	I.Proteina dopo il riconoscimento del codone di stop

Le mutazioni

Per mutazione si intende un cambiamento del patrimonio genetico di una cellula, cioè del DNA, e possono consistere sia in alterazioni nella sequenza dei nucleotidi sia nel cambiamento del loro numero.

Le mutazioni sono causate da errori che avvengono durante la fase di duplicazione del DNA o nel corso della meiosi e possono essere di diverso tipo:

• puntiformi: errori che riguardano una o poche basi nella sequenza di nucleotidi;
  
• cromosomiche: riguardano tratti di DNA più lunghi e possono provocare il malfunzionamento di più geni;
• genomiche: relative alla quantità di cromosomi che si trovano nel nucleo della cellula. Un esempio abbastanza diffuso è la sindrome di down, dovuta appunto alla presenza di un cromosoma in più nel patrimonio genetico di chi ne è affetto. Questa è la conseguenza di una non corretta distribuzione dei cromosomi nella meiosi, i quali originano gameti con un cromosoma in più e che, venendo fecondati, portano questo errore allo zigote.

Inoltre, si distinguono le mutazioni somatiche, relative a qualsiasi cellula del corpo e influenti solo su quella interessata e sulle proprie cellule figlie, e quelle germinali che, a differenza di quelle somatiche, si riflettono sui gameti perché sono relative a cellule che vanno incontro a meiosi.

Le mutazioni germinali sono responsabili delle malattie genetiche ereditarie dovute alla mancanza o all'alterazione di una proteina in quanto si è mutato il gene deputato alla sua produzione.