Structure du muscle strié et myopathie de Duchenne
Le plus important en quelques mots
Afin d'effectuer un mouvement, l'os est rattaché à un muscle strié squelettique par les tendons. C'est par la contraction du muscle que le mouvement est possible : le muscle se raccourcit et tire sur l'os. Avant d'apprendre comment se réalise une contraction, il est important de comprendre la structure du muscle strié. Dans ce résumé, tu verras donc que ce muscle possède une organisation précise avec des cellules qui lui sont propres. Tu verras également qu'il existe des maladies liées à ces fibres, notamment la maladie de Duchenne. Tu étudieras les symptômes et les causes de cette maladie.
Le muscle strié squelettique
Le muscle strié (1. et 2. sur la figure) est composé de cellules spécialisées appelées fibres musculaires, ou myocytes (5.), qui forment le faisceau de fibres (4.). Chaque myocyte est en forme de cylindre mesurant 1 à 100 μm de diamètre et 2 à 300 mm de long. Elle est plurinucléée, c'est-à-dire qu'elle possède plusieurs noyaux (6.), et est délimitée par une membrane plasmique appelée sarcolemme. Sous le sarcolemme, une protéine très importante pour la structure de la cellule existe : c'est la dystrophine. Les myocytes présentent dans leur cytoplasme, aussi appelé sarcoplasme, un élément du cytosquelette qui leur est caractéristique : la myofibrille. Cette fibre est un enchaînement de plusieurs unités contractiles nommées sarcomères. Elle compose à 80 % les fibres musculaires et mesure 1 à 2 μm de diamètre. Le sarcomère est composé de deux différents filaments protéiques plus ou moins épais et élastiques : les myofilaments. L'agencement de ces différents filaments donne un aspect strié au muscle : il y a des bandes foncées (9.) et des bandes claires (10.) disposées successivement.
Exemple
Lorsque tu as l'intention de porter un objet, un message nerveux est envoyé depuis ton système nerveux vers les myocytes, tes biceps se contractent, car les sarcomères se rétrécissent, et les os reliés sont bougés pour effectuer le mouvement.
La myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie qui affecte tous les muscles striés. Elle provoque une perte de la mobilité qui évolue avec le temps. C'est une mutation sur le gène appelé DMD se trouvant sur le chromosome X qui est à l'origine de la maladie. Elle touche donc à plus de 99 % les garçons, étant donné que les filles ont une copie du gène DMD sur l'autre chromosome X. En France, c'est 2 500 personnes qui en sont affectées, d'après l'Inserm.
Symptômes de la maladie
La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative qui présente des signes cliniques observables par un professionnel de santé et des signes paracliniques détectables avec des examens complémentaires.
Avant 3 ans
- quelques chutes soudaines - hypotonie : diminution du tonus musculaire qui provoque une faiblesse musculaire - démarche digitigrade : marcher sur la pointe des pieds, due à la rétraction du tendon d'Achille dans le cas de la myopathie de Duchenne
Entre 3 et 9 ans
- incapacité à se relever sans prendre appui sur les genoux
- hypertrophie des mollets : augmentation du volume des mollets
- tachycardie : plus de 100 battements cardiaques par minute au lieu de 50-80
- augmentation du taux de créatine-phosphokinase (CPK), une enzyme musculaire libérée dans la circulation sanguine en cas de maladie
Entre 9 et 12 ans
- incapacité à marcher (fauteuil roulant)
- scoliose causée par le handicap de la marche
- aggravation des déformations rachidiennes (colonne vertébrale) et pelviennes
Anomalie de la maladie
La myopathie de Duchenne est aussi appelée dystrophie musculaire de Duchenne. En effet, elle est causée par l'absence d'une protéine : la dystrophine. Cette protéine, présente sous le sarcolemme, est responsable de l'aspect fibreux des cellules musculaires. Elle permet donc le soutien de la fibre musculaire et permet également la cohésion des fibres musculaires entre elles. La mutation au niveau du gène DMD du chromosome X empêche la synthèse de la dystrophine. Les fibres musculaires ne pouvant plus résister à la contraction, elles se déchirent et finissent par abimer les muscles. Les cellules souches essayent de régénérer le tissu musculaire, mais ce processus n'est pas efficace car beaucoup de fibres se fragilisent et une dégénérescence musculaire progressive s'installe.
Note : La dystrophie musculaire de Becker est également causée par la dystrophine. Dans le cas de cette maladie musculaire, la dystrophine n'est pas totalement absente, mais elle a une petite taille ou elle est en quantité insuffisante.
Cette protéine, présente sous le sarcolemme, est responsable de l'aspect fibreux des cellules musculaires. Elle permet donc le soutien de la fibre musculaire et permet également la cohésion des fibres musculaires entre elles. La mutation au niveau du gène DMD du chromosome X empêche la synthèse de la dystrophine.
Qu'est ce que la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est une maladie qui affecte tous les muscles striés. Elle provoque une perte de la mobilité qui évolue avec le temps. C'est une mutation sur le gène appelé DMD se trouvant sur le chromosome X qui est à l'origine de la maladie.
De quoi est composé le muscle strié squelettique ?
Le muscle strié (1. et 2. sur la figure) est composé de cellules spécialisées appelées fibres musculaires, ou myocytes (5.), qui forment le faisceau de fibres (4.).
