Transmission de caractères héréditaires

Le plus important en quelques mots

Les molécules d'ADN contiennent l'information génétique. Elles sont organisées en petites portions appelées gènes et chaque gène code pour un caractère spécifique. Ces caractères sont héréditaires, c'est-à-dire qu'ils sont transmis de génération en génération. Mais cette transmission n'est pas au hasard, elle s'effectue selon des règles précises. De plus, chaque caractère sera transmis par le père et par la mère. Dans ce résumé, tu verras ce que signifient les mots génotype et phénotype, tu verras ensuite comment le génotype permet d'obtenir le phénotype avec les différents types d'allèles. Tu auras également des informations sur la transmission des maladies héréditaires.

Génotype et phénotype

Un chromosome est constitué de deux brins homologues, c'est-à-dire deux brins identiques. L'un provient du père et l'autre de la mère. Un gène est une portion d'une molécule d'ADN qui code pour un caractère spécifique. Chaque individu possède donc un même gène en double. L'ensemble des gènes d'un individu est appelé génotype. Cependant l'information contenue dans le gène peut être différent de l'autre brin, on parle alors d'allèle. Les allèles sont donc les versions possibles d'un même gène. Si les allèles sont différents, on dit que l'individu est hétérozygote. Lorsqu'ils sont identiques, il est homozygote. En plus de cela, les allèles sont classés en trois catégories :

allèle dominant (ou sauvage) : allèle qui est exprimé, en hétérozygotie ou homozygotie
allèle récessif : allèle mit sous silence s'il y a un allèle dominant, il est donc exprimé seulement dans un cas d'homozygotie, lorsqu'il se trouve en double
allèle codominant : deux allèles différents exprimés simultanément, comme deux couleurs de peau différentes qui donnent un métissage.

Une fois le gène exprimé, une protéine est obtenue. La protéine donnera à son tour un caractère visible à l'œil nu. L'ensemble des caractères observables à l'œil nu est appelée phénotype. Ainsi, le génotype donne le phénotype. Le phénotype d'un individu peut être étudié avec un arbre généalogique. Cette étude est d'autant plus pertinente pour déterminer la transmission des maladies génétiques.

Exemple

Imagine trois situations qui schématisent l'hétérozygotie, l'homozygotie et la dominance et récessivité des allèles.

Dans la première, la mère a les yeux verts et le père marron :

- gène = couleur des yeux ;

- allèle transmit par la mère = couleur verte, cet allèle est récessif

- allèle transmit par le père = couleur marron, cet allèle est dominant

L'enfant sera hétérozygote avec un allèle dominant "marron" et un allèle récessif "vert".

L'allèle dominant sera exprimé, l'enfant aura les yeux marron.

Dans la deuxième situation, les deux parents ont les yeux marrons :

- gène = couleur des yeux ;

- allèle transmit par la mère = couleur marron, cet allèle est dominant

- l'allèle transmit par le père = couleur marron, cet allèle est dominant

L'enfant sera homozygote avec deux allèles dominants identiques, il aura les yeux marron.

Dans la dernière, les deux parents ont les yeux bleus.

- gène = couleur des yeux ;

- allèle transmit par la mère = couleur bleue, cet allèle est récessif

- allèle transmit par le père = couleur bleue, cet allèle est récessif

L'enfant sera homozygote avec deux allèles récessifs "bleues", il aura les yeux bleus.

Transmission des maladies héréditaires

L'être humain possède 23 paires de chromosomes. Parmi les 23 paires, 22 paires sont dites autosomes et 1 paire gonosome, qui représente le chromosome sexuel. Ils sont classés par paires homologues (=identiques), avec un brin de chromosome venant du père, et un brin venant de la mère. Les brins homologues sont liés lors de la fécondation. Chaque paire homologue possède les mêmes gènes avec chacun un allèle, identique ou différent.

Caryotype des 23 paires de chromosomes

Biologie et physiopathologie humaines; Expression et transmission des gènes; Tle ST2S; Transmission de caractères héréditaires

Note 1 : la "carte" des chromosomes est appelée caryotype. Celle-ci est celle d'un homme, car la paire de gonosomes est composé d'un chromosome Y et d'un chromosome X. Pour une femme, la dernière paire sera X et X.

Autosomes

Les maladies héréditaires dites autosomiques sont dues à la mutation d'un gène qui se trouve sur un des autosomes. Les règles de dominance ou de récessivité des allèles sont également valables pour les mutations. Si l'allèle muté est dominante, la maladie sera exprimée et elle fera partie du phénotype de l'individu. Si l'allèle muté est récessif, la maladie sera exprimée si, est seulement si, le deuxième allèle est récessif, donc lorsque l'individu est homozygote récessif. Dans le cas de la codominance, l'individu peut avoir une forme mineure de la maladie.

Exemple

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, la maladie de Marfan est une maladie autosomique dominante, la drépanocytose est une maladie autosomique codominante.

Gonosomes

Les maladies héréditaires gonosomiques sont la conséquence d'une mutation d'un gène sur un chromosome sexuel X ou Y. Si elle se trouve sur le chromosome Y, seuls les hommes seront concernés. Une copie n'existant pas, peu importe si l'allèle est dominant ou récessif, la maladie sera exprimée. En effet, le chromosome Y est transmis de père en fils, de génération en génération. Donc si une maladie génétique gonosomique lié au chromosome Y est présente dans une famille, tous les hommes de cette famille seront atteints de cette maladie. Dans le cas d'une mutation sur le chromosome X, on observe le même schéma : l'homme ne possédant pas de copie homologue de ce chromosome, il sera touché, peu importe la dominance ou récessivité de l'allèle. La femme, cependant, a deux chromosomes sexuels X, donc les règles vues précédemment sont applicables. C'est-à-dire qu'elle sera touchée d'une maladie si l'allèle est dominant, qu'elle soit hétérozygote ou homozygote. Si l'allèle est récessif, il faut une homozygotie pour que la maladie soit exprimée.

Exemple

La maladie de Duchenne ou la maladie de Kennedy sont des maladies gonosomiques récessives liées au chromosome X. C'est pour cette raison que ce sont les hommes qui sont touchés par celles-ci.

Note 2 : la probabilité d'avoir un caractère en particulier peut être présentée par un échiquier de croisement : il permet de noter toutes les combinaisons d'allèles possibles pour ainsi déterminer le génotype.