Cariotipo humano: Obtención y características

¿Qué es un cariotipo?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie que representa el número, el tipo y la estructura de sus cromosomas.

Permite detectar anomalías cromosómicas al comparar cómo son los cromosomas de un organismo respecto al patrón típico de su especie.

El cariograma es la imagen que se toma de todos los cromosomas de un organismo ordenados según su tamaño, forma y número.

También recibe el nombre de mapa citogenético.

Para obtener un cariotipo se realizan los siguientes pasos:

1.	Se usan células en mitosis, ya que es cuando su material genético se encuentra condensado formando cromosomas.
2.	Se paraliza la división celular.
3.	Se tiñen los cromosomas usando colorantes.
4.	De todas las células se elige una que se encuentre en metafase y donde se vean bien sus cromosomas.
5.	Se toma una fotografía.
6.	Se ordenan y clasifican los cromosomas por tamaño, número y forma.

En la especie humana hay 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, en total 46 cromosomas. Se clasifican en:

El cariotipo humano presenta una serie de características genéricas:

Tras teñir los cromosomas, sus cromátidas presentas bandas claras y oscuras que permiten encontrar su cromosoma homólogo.
El cromosoma X está presente tanto en hombres (XY) como en mujeres (XX).
En las mujeres, uno de sus dos cromosomas X se inactiva con el objetivo de que su dosis génica sea igual que la del hombre.
Los cromosomas se condensan durante la mitosis.
Al final de la mitosis, los cromosomas se desespiralizan y convierten de nuevo en cromatina.
El cromosoma X inactivo de las mujeres puede apreciarse como una mancha oscura en la cromatina, denominada corpúsculo de Barr.
La presencia del corpúsculo de Barr permite la identificación del sexo femenino sin necesidad de realizar un cariotipo.