Pränatale Diagnostik: nicht invasive & invasive Verfahren

Pränatale Diagnostik bedeutet vorgeburtliche, noch während der Schwangerschaft mögliche Untersuchungen. In der Regel dienen sie der Feststellung von Fehlbildungen und bestimmten Erkrankungen. Es wird dabei in nicht-invasive Verfahren, sowie invasive Verfahren unterschieden. Letztere bergen die Gefahr einer Fehlgeburt, liefern aber genauere Resultate. Eine genetische Beratung und Aufklärung der werdenden Eltern ist immer Voraussetzung.

Ein unerfüllter Kinderwunsch kann viele Gründe haben. Nachdem zunächst versucht wird, den Auslöser für die ausbleibende Schwangerschaft herauszufinden, kann bei nicht therapierbaren Ursachen eine künstliche Befruchtung versucht werden. Die Befruchtung findet ausserhalb des Mutterleibs im Labor statt, weshalb genetische Untersuchungen vor der Implantation der Embryonen möglich sind. Diese Voruntersuchungen heissen auch Präimplantationsdiagnostik.

Nicht invasive Verfahren

Invasiv bedeutet soviel wie eindringend bzw. eingreifend. Bei nicht-invasiven Verfahren werden Untersuchungsmethoden angewandt, die Mutter und Kind nicht direkt angreifen, sondern schonend und ohne Nebenwirkungen sind.

Ultraschall
- Bestimmung des Schwangerschaftsalters.
- Beobachten der Entwicklung des Fetus.
- Erkennen von Fehlbildungen.
- Messungen (Nackentransparenz, Fruchtwassermenge).
Blut-Untersuchungen der Mutter
- Bestimmung von Proteine oder Stoffwechselprodukte des Embryos.
- Isolierung fetaler DNA.

Anhand von Ultraschallbildern von gleichaltrigen Feten, die keine Auffälligkeiten im Verlauf zeigten, können Vergleiche angestellt werden. Manche Krankheiten weisen bestimmte Stoffe vermehrt beziehungsweise vermindert auf und bei Untersuchungen von fetaler DNA kann diese auf Genmutationen oder Chromosomenanomalien untersucht werden.

Invasive Verfahren

Untersuchungen, die invasiv sind, greifen in den Körper von Mutter und Fetus ein, was ein hohes Risiko für eine Fehlgeburt birgt, sind dafür sehr viel genauer und besitzen eine hohe Aussagekraft, müssen jedes Mal aber wohlüberlegt sein.

Es wird eine Kanüle durch die Bauchdecke der Mutter bis hin zur fetalen Fruchtblase vorgeschoben, um kindliche Zellen zu entnehmen und zu untersuchen, ob eine Genmutation oder Chromosomenanomalie vorliegt.
Je nach Alter des Fetus sind verschiedene Untersuchungen möglich.

Mutterkuchen-Untersuchung	Auch Plazenta-Untersuchung oder Chorionzottenbiopsie genannt. Zellentnahme aus der Plazenta (Mutterkuchen). Zwischen 11. - 14. Woche. Fehlgeburtenrate 0,5 - 2 %.
Fruchtwasser-Untersuchung	Auch Amniozentese genannt. Zellentnahme aus dem Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit). Zwischen 14. - 20. Woche. Fehlgeburtenrate 0,5 - 1 %.
Nabelschnurvenenpunktion	Zellentnahme aus der Nabelschnur (Verbindung zwischen kindlichen Bauchnabel und Plazenta). Ab der 18. Woche. Fehlgeburtenrate 1-3 %.

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(A) Mutterkuchen-Untersuchung (B) Fruchtwasser-Untersuchung (C) Nabelschnurvenenpunktion

Mögliche Nebenwirkungen invasiver Verfahren

Durch eine invasive Untersuchung ist ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt möglich. Bei der Punktion mit der Kanüle kann eine Gebärmutterblutung, oder Verletzung des ungeborenen Kindes mit der Nadel stattfinden. Der Eingriff kann ausserdem zu einem Fruchtwasserabgang, oder einer Infektion führen.

Genetische Beratung

Ob eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden soll, muss während einer genetischen Beratung mit den Eltern ausführlich besprochen werden. Dabei werden die verschiedenen Optionen mit deren Risiken besprochen, sowie die Konsequenzen verschiedener Ergebnisse diskutiert.

Nicht-invasive Diagnostik schadet der Mutter und dem Kind nicht, weshalb sie gerne durchgeführt wird. Es muss jedoch bedacht werden, welche mentale Belastung und Konsequenzen ein auffälliges Ergebnis birgt.
Invasive Diagnostik kann für genauere Untersuchungen angewandt werden, müssen jedoch gegen das Risiko einer Fehlgeburt abgewogen werden.

Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet nie eine $100 \,\%ige$ Sicherheit, dass keine Fehlbildung oder Krankheit vorliegt. Es kann zum einen nicht auf alle möglichen Krankheiten untersucht werden, zum anderen kann es passieren, dass die vorliegende Krankheit fälschlicherweise nicht festgestellt werden kann.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet ebenso wenig eine $100 \,\%ige$ Sicherheit, dass die festgestellte Fehlbildung oder Krankheit vorliegt. Es kann immer ein Fehler unterlaufen sein, der einen falschen Befund liefert.

Schwangerschaftsabbruch

In Deutschland ist ein Abbruch bis zur 14. Schwangerschaftswoche legal möglich.

Werdende Eltern oder Paare mit Kinderwunsch, die selbst, in der Familie, oder bei vorangegangenen Kindern eine angeborene Fehlbildung, oder genetisch bedingte Krankheit haben, können eine pränatale Diagnostik durchführen lassen. Das Ergebnis der Untersuchung kann bei der Entscheidungsfindung bei der Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch miteinbezogen werden.

Künstliche Befruchtung

Ein unerfüllter Kinderwunsch betrifft in Deutschland ca. jedes zehnte Paar. Dabei kann die Ursache sowohl beim Mann, als auch bei der Frau liegen. Die einzige Möglichkeit, um eigene Kinder zu bekommen, ist für manche Paare deshalb eine künstliche Befruchtung.

Gründe für unerfüllten Kinderwunsch

Zunächst steht die Diagnostik der Ursache für die ungewollte Kinderlosigkeit an. Wird diese herausgefunden, kann, sofern möglich, therapiert werden und weiterhin versucht werden auf natürlichem Wege schwanger zu werden.

Frau	Mann
Fehlende Eizell-Reifung.	Zu wenig, oder bewegungsarme Spermien.
Zysten an den Eierstöcken.	Fehlerhafte Spermienflüssigkeit.
Verklebte Eileiter.	Verklebte Spermienleiter.
Hoher Erwartungsdruck, Stress
Zu hohes Alter
Hormonelle Störungen

In-vitro-Fertilisation

In vitro bedeutet in einem Gefäss und Fertilisation bedeutet Befruchtung. Damit ist die künstliche Befruchtung gemeint, bei welcher zunächst Eizellen von der Frau entnommen werden, um diese dann in einer Petrischale mit Spermien zu befruchten. Es werden in der Regel mehrere Eizellen versucht zu befruchten, da dies nicht immer funktioniert. Die erfolgreich befruchteten Eizellen können dann genetisch untersucht werden, woraufhin eine Implantation des Embryos in die Gebärmutter erfolgt. Die weitere Entwicklung erfolgt im Mutterleib.

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(1.) Eizellen aus Eierstock (2.) Spermien (3.) Befruchtung der Eizelle mit Spermien (4.) Transfer von Embryo in den (5.) Uterus (6.-7.) andere Methode der assistierten Reproduktion: intracytoplasmatische Spermieninjektion

Präimplantationsdiagnostik

Prä bedeutet vor und mit Implantation ist die Einsetzung der befruchteten Eizellen gemeint. Bei der Präimplantationsdiagnostik wird also vor der Implantation der Embryonen eine Untersuchung durchgeführt. Hierbei kann anhand genetischer Untersuchungen auf Gendefekte und andere Merkmale untersucht werden. Sinn und Zweck der Präimplantationsdiagnostik ist es nur gesunde Embryonen zu implantieren.

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PID (1.) bei genetisch unauffälligen Embryonen erfolgt die Implantation (2.) bei genetisch auffälligen Embryonen werden diese verworfen