Familienstammbäume erstellen: dominante & rezessive Erbgänge

Stammbäume

Ein Stammbaum ist eine Darstellung von Verwandtschaftsverhältnissen. Weil es beim Aufzeichnen einem Baum ähnelt, heisst es Stammbaum. Es gibt ein paar Regeln in einem Stammbaum, die helfen, ihn richtig zu verstehen:

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Dominante und rezessive Erbgänge

Ein Merkmal kann beim Menschen dominant oder rezessiv vererbt werden. Dominant ist es dann, wenn es im Phänotyp sichtbar ist, auch wenn es nur von einem Elternteil vererbt wurde. Ein rezessives Merkmal kommt nur dann im Phänotyp zum Ausdruck, wenn es von beiden Elternteilen vererbt wurde und kein anderes vorhanden ist.

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Ist Anina eine hetero- oder homozygote Merkmalsträgerin vom Allel Augenfarbe, wenn sie blaue Augen hat?

Beispiel: Das Merkmal braune Augen ist dominant gegenüber dem Merkmal blaue Augen, wenn Anina braune Augen hat, obwohl sie von ihrem Vater das Merkmal blaue Augen geerbt hat und von ihrer Mutter braune Augen. Das Merkmal blaue Augen ist deshalb rezessiv, weil Anina nur dann blaue Augen hat, wenn sie von Mutter und Vater dieses Merkmal erbt.

Wie kann also in einem Stammbaum erkannt werden, ob ein Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wurde?

Dominante Erbgänge

Dominant vererbte Allele erkennst Du daran, dass sie nur in Linien vererbt werden können, in denen mindestens ein Elternteil das Merkmal im Phänotyp trägt.
Wenn also das Merkmal Kinngrübchen (K) in der Familie vorgekommen ist, und dann an einem Ast des Stammbaumes plötzlich nicht mehr vorkommt, sondern nur noch kein Kinngrübchen (k), dann ist das ein Hinweis auf ein dominantes Merkmal.

Beispiel:

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Die Eltern von Simon und Valentin haben beide ein Kinngrübchen. Simon hat ebenfalls ein Kinngrübchen, Valentin hat keines. Die Frau, die Kinder und die Enkel von Valentin haben auch kein Kinngrübchen. Das deutet alles darauf hin, dass die Eltern von Simon und Valentin heterozygot k/K und Valentin k/k trägt. Bei Simon weisst Du es nicht. Er könnte homozygot K/K oder heterozygot k/K tragen.

Rezessive Erbgänge

Rezessiv vererbte Allele erkennst Du daran, wenn sie in gewissen Generationen im Phänotyp nicht vorkommen und dann in der nächsten plötzlich wieder auftauchen. Durch heterozygote Genotypen können sie nämlich in einer Generation zwar vorhanden sein, aber nicht sichtbar und in der nächsten Generation wieder auftreten, wenn Vater und Mutter beide jeweils das rezessive Allel weitervererben.

Beispiel:

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Der Vater von Rebekka und Florian hat freie Ohrläppchen, die Mutter hat angewachsene. Rebekka hat ebenfalls freie Ohrläppchen, Florian hat angewachsene. Obwohl die Frau von Florian auch angewachsene Ohrläppchen hat, hat eine Tochter von Florian freie Ohrläppchen. Das Merkmal freie Ohrläppchen muss also rezessiv vererbt worden sein und Florian wie auch seine Frau müssen heterozygot f/F sein für dieses Merkmal. Rebekka muss homozygot f/f sein, ansonsten wäre das Merkmal freie Ohrläppchen nicht ausgeprägt.

Stammbaumanalyse

Wenn in einer Familie in der Vergangenheit vermehrt genetisch bedingte Krankheiten aufgetreten sind, kann eine Stammbaumanalyse helfen, das Risiko eines erneuten auftreten der Krankheit bei einem Kinderwunsch einzuschätzen. Um eine Stammbaumanalyse durchführen zu können, muss nicht nur beachtet werden, ob eine dominante oder rezessive Vererbung vorliegt, sondern auch, ob es sich um einen sogenannt autosomalen oder gonosomalen Erbgang handelt. Dabei geht es darum, auf welchem Chromosom das entsprechende Allel liegt.

Autosomale Erbgänge

Autosomale Erbgänge bezeichnen Erbgänge von Allelen, die auf den Autosomen liegen. Die Autosomen sind alle Chromosomenpaare 1-22.

Gonosomale Erbgänge

Gonosomale Erbgänge bezeichnen Erbgänge von Allelen, die auf den Gonosomen liegen. Die Gonosomen sind das 23. Chromosomenpaar. Sie werden auch Geschlechtschromosomen genannt. Eine Frau hat die Geschlechstchromosomen XX und ein Mann XY. Weil auf dem Y-Chromosom fast keine Information gespeichert ist, betreffen Gonosomale Erbgänge fast immer das X-Chromosom. Um unterscheiden zu können, werden gonosomale Erbgänge aber häufig auch X-Chromosomale beziehungsweise Y-Chromosomale Erbgänge genannt.

Erbgänge

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Weil ein Mensch maximal ein Y-Chromosom besitzt, gibt es bei diesem Erbgang keine Unterscheidung zwischen dominant und rezessiv.

Es gibt fünf mögliche unterschiedliche Erbgänge: Autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, X-Chromosomal-rezessiv, X-Chromosomal-dominant und Y-Chromosomal.

Autosomal-rezessiver Erbgang

Beim autosomal-rezessiven Erbgang wird das Merkmal übertragende Allel mit einem kleinen Buchstaben bezeichnet. Das Beispiel von Florian und Rebekka weiter oben ist ein Beispiel für einen autosomal-rezessiven Erbgang.

Autosomal-dominanter Erbgang

Beim autosomal-dominanten Erbgang wird das Merkmal übertragende Allel mit einem grossen Buchstaben bezeichnet. Das Beispiel von Simon und Valentin weiter oben ist ein Beispiel für einen autosomal-dominanten Erbgang.

X-Chromosomal-rezessiver Erbgang

Bei einem X-Chromosomal-rezessiven Erbgang wird das Merkmal übertragende Allel mit X und einem tiefgestellten kleinen Buchstaben bezeichnet.

Homozygote Frau (mit Merkmalsausprägung): x_ax_a
Heterozygote Frau (ohne Merkmalsausprägung): X_Ax_a
Mann mit Merkmalsausprägung: x_aY
Mann ohne Merkmalsausprägung: X_AY

Der stärkste Hinweis auf einen X-Chromosomal-rezessiven Erbgang ist, wenn in einem Stammbaum deutlich mehr Männer ein Merkmal ausprägen oder von einer Krankheit betroffen sind als Frauen. Dies, weil die Männer nur ein X-Chromosom besitzen und rezessive Merkmale bei ihnen deshalb auch ausgeprägt sind, wenn sie nur eines haben. Bei Frauen gilt dieselbe Regel wie beim autosomal-rezessiven Erbgang: Vater und Mutter müssen beide das rezessive Allel vererben, damit das Merkmal ausgeprägt wird. Frauen können also nur betroffen sein, wenn ihr Vater das Merkmal beziehungsweise die Krankheit ausprägt und die Mutter entweder heterozygot ist oder die Krankheit ebenfalls ausprägt.

Es kann ein X-Chromosomal-rezessiver Erbgang ausgeschlossen werden, wenn:

Eine Frau, die das Merkmal ausprägt, also einen Sohn hat, welcher das Merkmal nicht ausprägt oder
Ein Mann, welcher das Merkmal nicht ausprägt, eine Tochter hat, die das Merkmal ausprägt.

Beispiel:

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Im Stammbaum oben haben:

Person 1 und 2 zwei gesunde Töchter, weil der Vater ein X-Chromosom mit dem dominanten Allel (welches die Krankheit nicht ausprägt) besitzt und nur dieses an seine Töchter weitergeben kann, weil er nur ein X-Chromosom hat.
Der Sohn von 1 und 2 ist krank, weil er von der Mutter das rezessive, krankheitsausprägende Allel geerbt hat und vom Vater muss er das Y-Chromosom bekommen haben.
Dass Person 6 und 7 beide keine Krankheit aufweisen, deren Söhne allerdings schon, ist ein Indiz auf eine rezessive Vererbung.

X-Chromosomal-dominanter Erbgang

Bei einem X-Chromosomal-rezessiven Erbgang wird das Merkmal übertragende Allel mit X und einem tiefgestellten grossen Buchstaben bezeichnet.

Homozygote Frau (mit Merkmalsausprägung): X_AX_A
Heterozygote Frau (mit Merkmalsausprägung): X_Ax_a
Mann mit Merkmalsausprägung: X_AY
Mann ohne Merkmalsausprägung: x_aY

Wenn eine gesunde Mutter also einen kranken Sohn hat oder ein kranker Vater eine gesunde Tochter, dann kann ein X-Chromosomal-dominanter Erbgang ausgeschlossen werden.