Mutationen und genetisch bedingte Krankheiten

Als Genom wird die Gesamtheit des genetischen Materials einer Zelle bezeichnet. Auf der einen Seite schützen verschiedene Reparatursysteme der Zelle das Genom vor Veränderungen, auf der anderen Seite sind Veränderungen des Genoms Voraussetzung für die genetische Variabilität der Arten und die Evolution.

Mutationen

Eine Mutation ist eine Veränderung eines Gens durch die Veränderung der Basensequenz. Die von der Mutation betroffenen Organismen heissen Mutanten.

Die in der Natur häufigste Form eines Gens ist der Wildtyp.

Mutationen in Keimzellen

Wenn Mutationen in Keimzellen vorkommen oder in Zellen, die zur Entwicklung von Keimzellen beitragen, können diese an Nachkommen vererbt werden. Mutationen in Körperzellen (somatischen Zellen) wirken sich auf den Gesamtorganismus umso stärker aus, je früher sie in der Embryonalentwicklung stattfinden.

Genommutationen

Jede Art besitzt eine bestimmte Anzahl an Chromosomen, die das gesamte Genom beinhaltet. Wenn sich aber die Anzahl der Chromosomen pro Zelle ändert, wird von einer Genommutation oder auch numerische Chromosomenaberration gesprochen. Menschen zum Beispiel besitzen $46$ Chromosomen im Zellkern. Wenn der ganze Chromosomensatz vervielfacht wird, handelt es sich um eine Polyploidie. Bis auf wenige Ausnahmen verlaufen Genommutationen tödlich für den Menschen.
Die fehlerhafte Anzahl der Chromosomen entsteht durch eine fehlerhafte Verteilung während der Keimzellbildung. Das führt dazu, dass in einer befruchteten Eizelle nicht nur homologe Chromosomenpaare vorliegen, sondern auch einzelne Chromosomen (Monosomie) oder dreifache Chromosomen (Trisomie).

Biologie; Weitergabe und Veränderung der genetischen Information; 1. Sek / Bez / Real; Mutationen und genetisch bedingte Krankheiten — Chromosomenaberrationen entstehen durch eine fehlerhafte Verteilung während der Keimzellbildung.
Das führt dazu, dass in einer befruchteten Eizelle nicht nur homologe Chromosomenpaare vorliegen, sondern auch einzelne Chromosomen (Monosomie) oder dreifache Chromosomen (Trisomie).

Chromosomenmutationen

Mutationen der Chromosomenstruktur (Chromosomenmutationen) oder Veränderungen der Anzahl an Chromosomen (Genommutationen) führen meistens zu Fehlentwicklungen, die dann zu Erkrankungen, Behinderungen oder geringer Lebenserwartung führen können. In Pflanzen spielt die Vervielfältigung des ganzen Chromosomensatzes (Polyploidisierung) in der Evolution und bei der Züchtung eine Rolle.

Genmutationen

Genetische Vielfalt basiert hauptsächlich auf Unterschieden der Basensequenz von Genen (Genmutationen). Innerhalb einer Art gibt es sehr viele Versionen von den meisten Genen, sogenannte allele Gene.

Wenn eine Mutation zu einer verstärkten Wirkung des Genprodukts führt, wird das Funktionsgewinn-Mutation genannt. Das kann zu Krankheiten führen, wie zum Beispiel die Schilddrüsenüberfunktion. Mutationen, die nur eine Base der DNA betreffen, heissen Punktmutationen. Das kann zum Einbau einer anderen Aminosäure oder einem vorzeitigen Stopp der Translation führen. Wenn aber die Mutation trotzdem zur Translation derselben Aminosäure führt, weil das betroffene Triplett für die gleiche Aminosäure codiert, wird von einer stummen Mutation gesprochen.

Art der Mutation	Definition
Deletion	Eine Base des Gens wird entfernt.
Insertion	Eine zusätzliche Base wird eingebaut.
Missense-Mutation	Durch die Veränderung einer Base wird das Triplett so verändert, dass eine andere Aminosäure translatiert wird.
Stumme Mutation	Die veränderte Base hat keine Auswirkungen auf die translatierte Aminosäure.
Nonsense-Mutation	Durch die veränderte Base entsteht Stopp-codon, also wird die Translation frühzeitig abgebrochen.

Genetisch bedingte Krankheiten beim Menschen

Mutationen können bestimmte Krankheiten auslösen, diese werden auch genetisch bedingte Krankheiten genannt. Manchmal reicht schon eine einzige Mutation in einem Gen aus, um eine Krankheit auszulösen, häufig sind es jedoch mehrere Gene oder ganze Chromosomen.

Trisomie 21

Die wohl bekannteste genetisch bedingt Krankheit ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Das Chromosom 21 liegt dreimal statt zweimal vor und ist Auslöser der Krankheit. Menschen, die an Trisomie 21 erkrankten, zeigen häufig äussere Merkmale, wie kleiner Körperwuchs, ein breitflächiges Gesicht oder Augen mit einer kleinen Lidfalte, aber auch Funktionsstörungen der inneren Organe, wie zum Beispiel Herzfehler. Die geistige Entwicklung kann durch die Krankheit verlangsamt sein, dafür sind Betroffene häufig sehr sozial und musikalisch.

Biologie; Weitergabe und Veränderung der genetischen Information; 1. Sek / Bez / Real; Mutationen und genetisch bedingte Krankheiten — Am Beispiel der Trisomie 21 lassen sich Genommutationen gut erklären. Die fehlerhafte Anzahl der Chromosomen entsteht durch eine fehlerhafte Verteilung während der Keimzellbildung. Das führt dazu, dass in einer befruchteten Eizelle nicht nur homologe Chromosomenpaare vorliegen, sondern auch dreifache Chromosomen.

Fehlverteilung der Gonosomen

Chromosomenmutationen können auch die Gonosomen (Geschlechtschromosomen) betreffen. Frauen mit nur einem X-Chromosom leiden am sogenannten Turner-Syndrom (X0), Männer mit zwei X-Chromosomen am Klinefelter-Syndrom (XXY). Im Alltag fallen Betroffene kaum auf. Turner-Frauen sind etwas kleiner, Klinefelter-Männer überdurchschnittlich gross. Beide Krankheiten führen zu Unfruchtbarkeit und die Pubertät setzt entweder verspätet oder gar nicht ein. Durch eine Hormon-Behandlung lässt sich die Entwicklung regulieren.