Chromosomen: Struktur, Karyogramm & Karyotyp

Im Zellkern jeder eukaryotischen Zelle befindet sich das genetische Material (DNA) eines Lebewesens, welche in Form von Chromosomen verteilt ist. Der Begriff Chromosom leitet sich aus dem Griechischen ab und bedeutet Farbkörper.

Auf den Chromosomen sind bestimmte Abschnitte für die Ausprägung bestimmter Merkmale (z.B. Augenfarbe) verantwortlich. Diese Abschnitte werden auch Gene genannt.

Chromosomen des Menschen

Jeder gesunde Mensch enthält in jeder Zelle des Körpers $$46$$​ Chromosomen. Jeweils zwei Chromosomen davon sehen sich in Grösse und Form ähnlich und werden auch als homologes Chromosomenpaar bezeichnet. Insgesamt gibt es also $$23$$ homologe Chromosomenpaare und dadurch $$2$$​ Chromosomensätze. Auf ihnen liegen Gene für dieselben Merkmale, zum Beispiel die Augenfarbe. Eines der homologen Chromosomenpaare wird von der Mutter und eines vom Vater vererbt. Die homologen Chromosomen tragen dadurch unterschiedliche Gene, obwohl sie sich ähnlich sehen.

Geschlechtschromosomen

Die Chromosomen $$1$$​ bis $$22$$​ heissen Autosomen. Die Chromosomen des $$23.$$​ Chromosomenpaars sehen X- bzw. Y-förmig aus, und werden deshalb auch X- und Y-Chromosom genannt. Sie legen das Geschlecht eines Menschen fest (Frauen: XX, Männer: XY). Sie werden deshalb auch Geschlechtschromosomen oder Gonosomen genannt. 

• Ein Geschlechtschromosom wird von der Eizelle der Mutter und eines vom Spermium des Vaters vererbt. Von der Mutter erhalten wir immer ein X-Chromosom, vom Vater können wir jedoch entweder ein X- oder Y-Chromosom erhalten, welches letztendlich das Geschlecht bestimmt. 
• Die Kombination XX führt zu einem Mädchen, die Kombination XY zu einem Jungen. Folglich legt das Spermium des Vaters das Geschlecht des Kindes fest.

Chromosomenanzahl in Lebewesen

Der Mensch besitzt $$46$$​ Chromosomen, also $$23$$​ Chromosomenpaare in jeder Körperzelle. Die Gesamtheit des genetischen Materials, welches in Form von Chromosomen gelagert ist, heisst auch Genom. Unterschiedliche Lebewesen haben auch eine unterschiedliche Anzahl an Chromosomen, zum Beispiel hat der Hund sogar $$78$$​ Chromosomen. Deshalb können anhand der Chromosomenanzahl auch Lebewesen voneinander unterscheiden werden.

Struktur von Chromosomen

​​Arbeitsform und Transportform

Chromosomen bestehen aus dünnen Fäden, die das genetische Material (also die DNA) enthalten. Zudem bestehen sie auch aus Proteinen, den Histonen, die das genetische Material stabilisieren. Während der Entwicklung einer Zelle liegen die Chromosomen als ein lockeres Knäuel dünner Fäden vor. In diesem Zustand kann man die Chromosomen nicht unter dem Lichtmikroskop erkenne. Diese Form heisst auch Arbeitsform, da sich das genetische Material ablesen lässt. Das ist besonders wichtig, um notwendige Stoffe für die jeweilige Zellfunktion herstellen zu können.

Während der Zellteilung werden die Chromosomen aber stark aufspiralisiert (kondensiert) indem das genetische Material um Proteine aufgerollt wird. In diesem Zustand lassen sich die Chromosomen nun gut im Lichtmikroskop erkennen und sehen so aus wie im Karyogramm. Diese stark verkürzte und kompakte Form der Chromosomen wird auch als Transportform bezeichnet.

Einzel- und Doppelchromosomen

Kondensierte Chromosomen, die sich in der Transportform befinden, können entweder als Einzelchromosom oder Doppelchromosom vorliegen. Das Doppelchromosom besteht aus zwei exakt identischen Hälften genetischen Materials, die parallel zueinander liegen und auch Chromatiden genannt werden. Die Hälften sind miteinander über das Centromer verbunden. Während der Zellteilung wird das genetische Material auf zwei Zellen aufgeteilt, indem die beiden Einzelchromosomen am Centromer getrennt werden. Beide Tochterzellen erhalten jeweils ein Einzelchromosom und somit die vollständige Erbinformation.

Karyogramm und Karyotyp

In bestimmten Phasen des Zellzyklus sind die Chromosomen im Lichtmikroskop sichtbar und lassen sich mit Farbstoffen anfärben. Die Chromosomen des Menschen unterscheiden sich in ihrer Form und Grösse. Für medizinische Untersuchungen werden die Chromosomen nach ihrer Grösse, der Lage des Centromers und dem Bandenmuster geordnet. Diese Darstellung der Chromosomen nennt man Karyogramm.

Chromosomen werden weitergegeben

Keimzellen, also Eizelle und Spermium besitzen nur $$23$$​ Chromosomen anstatt $$46$$​. Das liegt daran, dass bei der Verschmelzung der Eizelle mit dem Spermium während der Befruchtung ein Chromosomensatz ($$23$$​ Chromosomen) jeweils von der Mutter und einer vom Vater an die Nachkommen vererbt wird. Die Eltern geben also eines ihrer homologen Chromosomen weiter. Welches der beiden Chromosomen vererbt wird, unterliegt dem Zufall. Dadurch kommt es zu genetisch bedingten Ähnlichkeiten zwischen Eltern und ihren Kindern.

Chromosomenanomalien

Abweichungen in Grösse, Bandenmuster und Anzahl sind oft Anzeichen für Krankheiten. Mithilfe eines Karyogramms können Ärzte Rückschlüsse auf potenzielle Krankheiten ziehen.

Strukturelle Chromosomenanomalien

Veränderungen bezüglich der Länge und Struktur eines Chromosoms nennt man strukturelle Chromosomenanomalien. Dadurch können Stücke des Chromosoms an ein anderes Chromosom übertragen werden oder mit anderen Chromosomen ausgetauscht werden. Dieser Austausch heisst auch Translokation. Dies kann veränderte Genprodukte, unkontrolliertes Zellwachstum und andere negativen Folgen mit sich bringen.

Numerische Chromosomenanomalien

Von einer numerischen Chromosomenanomalie spricht man bei einer veränderten Anzahl der Chromosomen. Die Anzahl der Chromosomen ist sehr wichtig, damit die Zellen ihre Funktion ausüben können. Während der Zellteilung der Keimzellen (Meiose) kann es zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommen, was dazu führt, dass die Tochterzelle zu wenige oder zu viele Chromosomen vererbt bekommt. Dies führt zu verschiedensten Krankheiten, wie zum Beispiel Trisomie 21.

Anomalien der Gonosomen

Frauen tragen die Geschlechtschromosomen XX, aber kein Y-Chromosom, da sich auf diesem Chromosom die Informationen für die Ausprägung des männlichen Geschlechts befindet. Bei Frauen ist eines der beiden X-Chromosomen deaktiviert, um eine Überproduktion der entsprechenden Genprodukte zu vermeiden. Trisomien der Gonosomen sind häufiger als bei Autosomen, was hauptsächlich zu Störungen im Bereich der Fortpflanzung führt.

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Trisomie 21

Der Name Trisomie 21 kommt daher, dass das Chromosom 21 dreimal anstatt nur zwei Mal vorhanden ist. Die Krankheit Trisomie 21 wirkt sich sehr unterschiedlich aus. Äussere Merkmale sind geringe Körpergrösse, breitflächiges Gesicht und Augen mit einer kleinen Lidfalte. Weiter Merkmale sind Herzfehler, Störungen des Magen-Darm-Systems und eine verlangsamte geistige Entwicklung. Allerdings haben Menschen mit Trisomie 21 sehr besondere Fähigkeiten im sozialen und emotionalen Bereich. Sie benötigen besondere, individuelle Förderung und haben mittlerweile eine durchschnittliche Lebenserwartung von 60 Jahren, da sich die körperlichen Symptome heutzutage sehr gut behandeln lassen.

Zusammenfassung

• In jeder Zelle befindet sich das genetische Material (DNA), gespeichert in sogenannten Chromosomen
  
• Chromosomen sind kompakte Strukturen und können entweder in der Transport- oder Arbeitsform vorliegen
  
• Menschen haben pro Zelle 46 Chromosomen, jeweils zwei davon sehen sich ähnlich und werden homologes Chromosomenpaar genannt (es gibt also 23 homologe Chromosomenpaare)
• Geschlechtschromosomen (Gonosomen) bestimmen das Geschlecht (XX führt zu einer Frau, XY zu einem Mann)
• Ein Chromosom besitzt zwei exakt identische Hälften, welche Chromatiden genannt werden
• Chromatiden sinnt über das Centromer miteinander verbunden
• In der Diagnostik werden Chromosomen nach Grösse und Form geordnet und unter dem Lichtmikroskop untersucht, das wird auch Karyogramm genannt. Damit lassen sich mögliche Krankheiten erkennen, z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom)